Os super humanos são reais, e seu DNA pode valer bilhões

Da Redação

25 de Julho de 2015 às 10:45

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Os super humanos são reais, e seu DNA pode valer bilhões

Foto: Divulgação

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Steven Pete pode colocar a mão em um forno ligado ou pisar em um pedaço de vidro e não sentir nada, por causa de uma mutação em seus genes. Apenas algumas dúzias de pessoas no mundo possuem a mesma insensibilidade à dor, e companhias de remédios veem riqueza nessa mutação rara.

Elas também observam pessoas como Tomothy Dreyer, 25, que tem ossos tão densos que pode escapar de acidentes que deixariam a maioria das pessoas em pedaços. Cerca de 100 pessoas possuem essa condição, chamada esclerosteose.

Ambos os “superpoderes” vêm de desvios incomuns em seus DNAs. Eles são casos raros da genética, ambicionados pelas companhias Amgen, Genetech e outras na busca por remédios para alguns dos maiores e mais lucrativos mercados da indústria.

Seus genes também foram responsáveis por causar sofrimento. Os pais de Pete perceberam que algo estava errado quando, ainda bebê, seu filho quase mastigou a língua inteira. “Foi um alerta vermelho gigantesco”, diz Pete, que agora tem 34 anos e mora em Washington. Levou meses até que os médicos descobrissem que ele tinha insensibilidade congênita à dor, causada por duas mutações diferentes, cada uma herdada de um dos pais. Sozinhas, as mutações eram benignas. Juntas, elas ficavam danosas.

Dreyer, que mora em Johannesburgo, tinha 21 meses de idade quando seus pais notaram uma paralisia facial repentina. Exames de raio-x revelaram uma formação óssea excessiva em seu crânio, que levou ao diagnóstico de esclerosteose. Ninguém na família tinha essa desordem; mas ambos os pais carregavam uma única mutação, herdada por ele.

Dreyer e Pete são “presentes da natureza”, diz Andreas Grauer, diretor global de desenvolvimento para o remédio contra osteoporose em que a Amgen está trabalhando. “É nossa obrigação transformar isso em algo útil”.

O que é bom para os pacientes é bom para os negócios. O mercado de analgésicos por si só vale US$18 bilhões por ano. A indústria quer mais, com pesquisas sobre irregularidades genéticas. A U.S. Food and Drug Administration deve aprovar um tratamento de diminuição de níveis de colesterol da Sanofi e da Regeneron Pharmaceutical, baseado na mutação genética rara de um professor de aeróbica com níveis incrivelmente baixos de colesterol, no dia 24 de julho. A Amgen possui um remédio semelhante, baseado na mesma descoberta, e espera a aprovação dos EUA em agosto. As drogas podem diminuir o colesterol quando as estatinas não funcionam sozinhas. O custo previsto é de até US$12.000 por paciente ao ano, e gerar mais de US$1 bilhão anualmente.

As fabricantes de remédio também estão inovando em aquisições e parcerias para colocar as mãos em informações genéticas que podem criar mais drogas. A Amgen comprou uma companhia de biotecnologia da Islândia, a DeCode Genetics, por US$415 milhões em 2012, para acessar sua enorme base de dados sobre mais de metade da população adulta do país. A Genentech está colaborando com a startup do Vale do Silício 23andMe, que vendeu kits de DNA por US$99 para 1 milhão de clientes que querem saber mais sobre sua saúde e seu histórico familiar. Mais de 80% dessas pessoas concordaram em fornecer seus dados para pesquisas. A parceria estudará os alicerces da doença de Parkinson. E a Regeneron assinou um contrato com a Geisinger Health System para sequenciar os genes de mais de 1.000 voluntários.

Por trás disso existe o elevado custo do sequenciamento genético. Foram necessários US$3 bilhões e 13 anos, entre 1990 e 2003, para sequenciar o primeiro genoma humano. O custo atualmente é de US$1.000 por paciente, o que torna viável sequenciar grandes quantidades de pessoas e descobrir relações entre genes e sintomas.

Os pesquisadores que estudam casos raros são normalmente os primeiros a perceber as possibilidades por trás de uma mutação. Em 2010, Socrates Papapaoulos, professor de medicina no Centro Médico da Leiden University na Holanda, visitou uma comunidade alemã isolada onde a maior parte da população possuía crânios e ossos maiores que o comum. Em uma reunião da cidade, ele perguntou se algum deles tinha passado por algum acidente grave de carro. Um homem levantou a mão. “Ele disse ‘eu estava atravessando a rua com meu irmão, e uma Mercedes estava vindo, e eu não tive tempo para sair do caminho’”, diz Papapoulos. “E eu disse ‘o que aconteceu?’, ao que ele respondeu: ‘você devia ter visto a Mercedes’”.

A Amgen percebeu que se os pesquisadores conseguissem imitar os efeitos da mutação genética, eles poderiam fazer com que os ossos ficassem fortes o suficiente para conter a osteoporose. As pessoas com escletosteose não possuem uma proteína que age contra o crescimento ósseo. Sem essa proteína, os ossos ficam anormalmente resistentes. Parece razoável, pensaram os pesquisadores, que uma droga que bloqueasse essa proteína em pacientes com osteoporose ajudaria que os ossos voltassem a crescer.

Os cientistas da Amgen criaram centenas de anticorpos que testaram para determinar quais poderiam atrapalhar a ação da proteína. Eles precisaram de três anos e meio de pesquisas antes de identificar o melhor anticorpo para isso. Então a NASA telefonou.

Em 2010, a agência espacial, preparando-se para uma missão de lançamento final, buscava projetos promissores de pesquisa. A Amgen foi convidada a testar a possibilidade da droga frear a perda de massa óssea que é frequentemente vista durante viagens ao espaço. A Amgen enviou 30 ratos no ônibus espacial Atlantis. Metade tomou a droga, romorozumab. Depois de 13 dias, os ratos que foram injetados haviam adquirido densidade mineral óssea. Os ossos do outro grupo enfraqueceram.

A Amgen realizou dois testes em humanos desde 2006. A empresa conduz atualmente dois testes finais, e os primeiros resultados devem ser obtidos no início de 2016. Se o remédio funcionar bem como o esperado, pode render à companhia entre US$1 bilhão e US$2 bilhões por ano em vendas, diz o analista do Cowen Group Eric Schmidt.

Diferentemente dos pacientes com escletorteose, pessoas como Pete que não sentem dor não possuem características físicas visíveis. Em vez disso, os cientistas encontram essas pessoas mais ou menos ao acaso. Um artigo sobre famílias no Paquistão foi realizado depois da descoberta de um menino de 10 anos de idade que fazia uma performance na rua esfaqueando seu próprio corpo e andando em carvão pegando fogo.

A Xenon Pharmaceuticals, pequena companhia canadense de biotecnologia, passou a estudar há mais de uma década famílias que mostraram resistência similar à dor e rastreou o gene responsável, que regula um caminho no corpo chamado de canal de íon de sódio Nav 1,7. Com apenas algumas dúzias de funcionários, a Xenon passou a auxiliar a Genetech, da Roche, e seus 1.200 cientistas de pesquisa e desenvolvimento.

“A beleza do fenótipo é que as pessoas são praticamente normais”, diz Morgan Sheng, vice presidente de neurociência da Genentech, sobre a maneira como os genes se manifestam em indivíduos. “Queremos apenas acabar com a dor, e não causar outros problemas”, ele diz. O único outro efeito visto tipicamente é uma perda do senso olfativo.

A promessa do canal Nav 1,7 é criar um tipo de analgésico inteiramente novo. Todas as opções no mercado são problemáticas. Os opioides, como a morfina, são viciantes, e drogas anti-inflamatórias não-esteroides como o ibuprofeno não são efetivas contra dores severas e podem causar efeitos colaterais gastrointestinais como sangramento. A Genentech ainda está nos estágios iniciais dos testes clínicos, e pode demorar mais de 5 anos até a droga ser lançada.

As pessoas “anormais” podem ser as detentoras do segredo de cura das doenças da humanidade, mas não há nenhum motivo lucrativo para encontrar tratamentos aos seus sofrimentos. O mercado é muito restrito, ainda que a dor seja real. A perna esquerda de Pete está prejudicada permanentemente por anos de injúrias que ele não pôde sentir, e ele vive com a ansiedade de que pode ignorar uma doença severa, como apendicite, cujo sintoma principal é a dor. Ele participa regularmente de pesquisas e estudos e diz que quer contribuir com o conhecimento de cientistas para o desenvolvimento de remédios. “Antes de muitos de nós participarmos desses projetos, havia muito pouco conhecimento sobre a dor em si”, ele diz.

O crescimento excessivo dos ossos de Dreyer levou a diversas operações para aliviar a pressão em nervos do crânio e no cérebro, mas as cirurgias não conseguiram conter a perda auditiva.

Estudante de Ph.D em ciência paraclínica em Pretória, Dreyer não está esperando por resgate. Para seu projeto de Ph.D, ele pesquisa tratamentos contra a sua própria doença, e espera levantar US$162.000 para financiar seu trabalho. “Há milhares de pessoas sofrendo de osteoporose, então criar um tratamento para elas é ótimo”, ele diz. “Dito isto, eu acho que seria bom se pudessem nos ajudar, agora que eles compreendem nossa doença e podem usá-la como tratamento”.

Reportagem de Caroline Chen

Traduzido por Paula Zogbi

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